Abdomen prominente no siempre es sinónimo de obesidad.

La enfermedad de Gaucher afecta a uno de cada 60 mil personas en el mundo. El diagnóstico puede tardar muchos años. El tratamiento consiste en una terapia de reemplazo enzimático. Podría tratarse de la enfermedad de Gaucher, un raro padecimiento de acumulación anormal de grasa. Abdomen prominente, dolor óseo y anemia, son algunos de los síntomas de la enfermedad de Gaucher, uno de los más de siete mil padecimientos raros o huérfanos que afecta a uno de cada 60 mil personas en el mundo. Es considerada como la enfermedad lisosomal más común y se caracteriza porque las células no producen suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer una sustancia grasa, ocasionando su acumulación en diferentes partes del cuerpo como en el bazo, hígado, médula ósea y cerebro. Los pacientes presentan hepatomegalia (crecimiento del hígado), anemia, dolor de huesos, alteraciones de la movilidad, sensación de plenitud estomacal, fracturas patológicas, con frecuencia irreversibles. Además de tener una expectativa de vida de 30 ó 40 años menor que el resto de la población. "La enfermedad de Gaucher se divide en tres clases, siendo la tipo 1 la más agresiva, además de que el paciente puede presentar una comorbilidad como mieloma, linfoma, cáncer de pulmón o gástrico, aunque no todos los enfermos lo desarrollan", apunta el doctor Eduardo Terreros, hematólogo del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). El diagnóstico puede tardar muchos años, "a un paciente se le detectó cuando tenía 77 años, además de detectarle un mieloma, lo que ocasionó daño irreversible". De acuerdo con la guía de práctica clínica sobre el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher de la Secretaría de Salud (2013), las manifestaciones esqueléticas constituyen probablemente el aspecto más incapacitante. El tratamiento consiste en una terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la calidad de vida del paciente, reduciendo la hepatomegalia y la enfermedad ósea en el primer año de recibir el medicamento. El medicamento es intravenoso y se aplica cada dos semanas. José Elías García, doctor en genética humana y jefe del Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Lisosomales de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente, apunta que la población en donde hay mayor incidencia es en la comunidad judío ashkenazi, pero no es exclusivo de ella. Este padecimiento es hereditario y aparece cuando el padre y la madre aportan una copia mutada o alterada del gen responsable de la producción de la enzima en cuestión, indican. "El diagnóstico se hace en un consultorio, si el paciente no crece, tiene hepatomegalia (crecimiento del hígado), problema óseo, hay que sospechar sobre la enfermedad y realizar estudios que confirmen la deficiencia enzimática. Se puede hacer mediante pruebas de tamizaje lisosomal que mide la actividad de la enzima enleucocitos. También es posible hacer el diagnóstico a nivel molecular para buscar las mutaciones genéticas, éste es recomendado para las poblaciones de riesgo o en familias en donde se ha presentado algún caso", dice el genetista. Una persona con enfermedad de Gaucher tiene 26 por ciento más posibilidades de tener un mieloma que el individuo que no la padece, también tiene un 33 por ciento más riesgo de desarrollar Parkinsonismo (movimientos involuntarios). "Esta enfermedad ofrece la posibilidad de entender cómo funciona el Parkinson y potencialmente encontrar nuevas opciones de tratamiento. Actualmente hay un estudio en fase experimental, una terapia de reemplazo enzimático". La tecnología ha permitido sintetizar la enzima en un ovario de hámster chino y después hacerlo en células humanas de fibroblastos, pero la investigación no terminó ahí, también se ha procesado en células de zanahoria. 300 médicos pueden diagnosticar enfermedades raras en México. 20 años puede tardar una persona en recibir un diagnóstico. 20% de los pacientes tienen alteraciones de la movilidad. 1 de cada 60 mil personas es afectado por la enfermedad de Gaucher. 970 pacientes en México. 250 personas identificadas con este padecimiento. Fuente: Notimex.